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Ceci explique la difficulté de faire un diagnostic lorsqu’il y a peu de plaintes ou de signes visibles extérieurement. Un nombre non négligeable de personnes atteintes ignorent tout de leur maladie. C’est une maladie génétique, donc héréditaire. Elle est héritée de manière autosomique dominante ; il n’est pas nécessaire que les deux parents aient une mutation du gène responsable pour que l’affection soit transmise. Un parent atteint a donc une chance sur deux de transmettre le gène muté à ses enfants. Dans 10% des cas, aucun des deux parents du patient n’est porteur de la mutation. On nomme cela une néomutation et le patient sera le premier en ligne pour la transmettre à ses descendants.

Pourquoi une association de patients ?
Créée il y a plus de 20 ans, l’ABSM (Association Belge du Syndrome de Marfan) est le fruit d’un petit groupe de patients ou parents de patients qui tombèrent dans la marmite du Syndrome. En effet, à l’époque, peu était connu à son propos et seuls un petit nombre de médecins s’y intéressaient.
Ces premiers pionniers, donc, ce sont mis en quête de renseignements, interrogeant les médecins qui eux-mêmes plongeaient dans les publications médicales d’outre-Atlantique principalement.

Le rôle de l’ABSM aujourd’hui se définit comme suit :

• Ecouter les personnes qui nous contactent: l’annonce du diagnostic va presque toujours de pair avec un tsunami d’inquiétudes. Et de questions. Expliquer, rassurer, tempérer et aiguiller sont à ce moment-là les maîtres mots.
• Informer.
  Les patients : via notre site, par téléphone, via les réseaux sociaux. Garants de l’information la plus à jour, nous sommes de plus en plus investis de manière digitale afin de nous tourner vers la jeune génération de patients.
  Les professionnels : notre présence à diverses manifestations scientifiques, aux journées des maladies rares, aux congrès nous permet une certaine visibilité. Nous avons une documentation que nous distribuons à ces occasions.
• Créer des rencontres patient-patient et/ou patient-professionnels
• Les réunions scientifiques permettent de donner un aperçu des derniers progrès en matière de physiopathologie, de génétique, de traitements. Chirurgiens cardiaques, orthopédistes, chercheurs, généticiens, spécialistes de la douleur, kinésithérapeutes, orthodontistes et tant d’autres y ont participé.
  Les réunions plus conviviales ont pris des formes diverses au cours des années passées. Pique-niques, excursions, promenades, réunions de lecture en sont quelques-unes.

Cependant, nous devons admettre que notre listing de membres est loin d’être un reflet du nombre de personnes concernées par la maladie.
D’autant qu’un certain nombre de celles-ci ne souhaitent pas être identifiées ou ne ressentent pas le besoin de faire partie d’une association.

• Notre participation à la recherche sur le Syndrome de Marfan (et maladies apparentées) prend de plus en plus d’importance. Permettre aux scientifiques de connaître les patients et leur vécu, leur donner l’occasion d’aiguiller les patients vers notre association, leur donner une plateforme pour les inviter à participer à leurs recherches ne sont que quelques aspects.
  Comme pour toutes les maladies rares, les patients aimeraient de tout cœur faire avancer la recherche. L’amélioration des traitements passe par une meilleure connaissance de la maladie.

A l’heure actuelle, notre association ne fonctionne qu’à partir de dons financiers que nous récoltons afin d’apporter notre goutte d’eau au financement de la recherche, qu’elle soit fondamentale ou autre.
Ce soutien est néanmoins symbolique de l’importance que nous accordons à tous ces efforts déployés pour progresser dans la prise en charge de la maladie.

C’est surtout le fait de représenter les personnes atteintes, elles-mêmes aux prises avec la maladie et l’impact que celle-ci a sur leur qualité de vie, qui constitue notre raison d’être.
Ne pas exister, c’est nier l’existence de ces personnes, ne pas leur donner de voix.

Plus d’infos ? 

Siège social: Rue du Beau Vallon 176 5002 Saint-Servais
Tél.: 0470 42 91 39
E-mail : info@marfan.be
Site Internet : www.marfan.be