Une maladie rare est une maladie qui affecte un petit nombre de personnes par rapport à la population générale, plus précisément moins d’une personne sur 2000 dans l’Union Européenne.
Le nombre de maladies rares est estimé à ce jour à plus de 6000 ; dans son rapport de juillet 2023, Orphanet, plateforme reconnue internationalement pour l’information sur les maladies rares, en identifie 6300. A ce chiffre s’ajoutent les maladies rares non encore identifiées, appelées SWAN (Syndrome Without a name).

En Belgique, il y a plus de 500.000 personnes qui sont atteintes d’une maladie rare. Ces maladies impactent la vie quotidienne des patients et sont aussi fréquemment évolutives.

Chaque année, le même problème pour demander le remboursement. Très souvent, nous récupérons les notes parce qu’elles ont été refusées. Toujours beaucoup de paperasse ! Alors que le diagnostic est à vie.
(Maladie métabolique – cystinurie)

En raison de leur rareté, ces maladies sont souvent difficiles à diagnostiquer. Actuellement, la durée moyenne pour le diagnostic correct d’une maladie rare est de presque 5 ans. Dans certains cas, le diagnostic est rapidement établi grâce aux tests de dépistage des maladies congénitales ; dans d’autres situations, le diagnostic n’est établi qu’au bout d’une errance diagnostique de plusieurs années, voire dizaines d’années. Pendant ces années d’errance, le patient souffre de symptômes plus ou moins importants, sans prise en charge adéquate de la maladie. Il fait souvent face à des incompréhensions de la part du corps médical, mais également de la part de son employeur ou encore de ses proches… un fardeau lourd à porter.

Nous avons rencontré beaucoup de difficultés pour le remboursement des frais médicaux pour une hospitalisation à l’étranger dans un centre de référence en France pour la maladie de notre fille. Aucun centre de référence de ce type n’existe en Belgique. Nous avons dû faire appel à un avocat.
(Atrésie de l’œsophage)

Les maladies rares sont également difficiles à traiter ; à ce jour, un traitement n’existe que pour moins de 6% de ces maladies. Dans le cas de certaines maladies, un médicament est développé, mais n’est pas disponible en Belgique. Très souvent, les médecins spécialistes vont prescrire, à défaut d’un traitement médicamenteux, des traitements pour limiter les symptômes et augmenter la qualité de vie des patients. Par exemple, l’utilisation off label d’un médicament, la prescription de compléments alimentaires, de thérapies comme de la kinésithérapie intensive, l’ostéopathie, la logopédie, l’acupuncture, … Ces traitements ne sont pas ou peu couverts par la sécurité sociale, ce qui a pour conséquence que de nombreux patients renoncent aux traitements prescrits à cause de leurs coûts. De plus, les frais qui sont couverts par la sécurité sociale passent souvent par des demandes récurrentes d’accords auprès des mutuelles alors que la grande majorité des maladies rares sont installées à vie. Cela entraine généralement une fatigue et un stress supplémentaires pour le patient, car il n’est jamais certain que la demande soit acceptée.

J’ai la chance que la kiné du centre d’expertise de l’UZ Gent ait formé ma kiné namuroise et que j’ai ainsi pu recevoir des soins adéquats près de chez moi. Me déplacer régulièrement à Gand aurait augmenté ma fatigue et impacté négativement mes études.
(Syndrome d’Ehlers-Danlos)

Recommandations

• Mettre en place un registre national des personnes atteintes de maladies rares afin d’objectiver la réalité belge des maladies rares afin d’avoir une base pour définir la politique à mettre en place pour assurer un accès aux soins adéquat pour ces patients.
• Mettre en place un statut Maladie Rare afin d’améliorer considérablement la prise en charge et l’accès à des soins adéquats pour les patients atteints de maladies rares
• Optimiser la prise en charge des patients. La LUSS recommande une sensibilisation et/ou une formation du personnel soignant, en particulier des (futurs) médecins généralistes, aux maladies rares afin de limiter l’errance diagnostique
• Former le personnel des mutualités, en particulier les médecins conseils, aux maladies rares et prévoir des référents maladies rares dans les mutualités à l’INAMI et à la Direction Générale des Personnes Handicapées (DG HAN)Octroyer les autorisations des médicaments et des soins à vie pour les pathologies définitives
• Consulter le médecin spécialiste et l’identifier en tant que référence pour la décision de remboursement des médicaments et soins
• Créer et développer les centres d’expertise pour les maladies rares, qui pourraient permettre un diagnostic plus rapide, la mise en place de soins les plus pertinents, des adaptations rapides des soins en fonction de l’évolution des connaissances scientifiques.
• Prévoir des consultations pluridisciplinaires ainsi qu’une coordination multidisciplinaire entre soignants, incluant le médecin généraliste et les soignants de proximité, coordination pouvant être assurée, si nécessaire, par des coordinateurs de soins (case managers). La majorité des maladies rares sont en effet très complexes et multi-systémiques
• Pouvoir disposer de consultations pluridisciplinaires à proximité du domicile du patient
• Faciliter l’accès physique et financier aux centres d’expertise transfrontaliers lorsqu’il n’existe pas de centre en Belgique ou que celui-ci est fort éloigné du domicile
• Prévoir un mécanisme d’aide financier pour permettre aux patients atteints de maladies rares d’accéder aux traitements parfais extrêmement coûteux
• Assurer l’accès aux traitements existants, innovants, mais non disponibles en Belgique
• Contraindre les firmes pharmaceutiques à investir dans la recherche et le développement de médicaments pour ces maladies.